குழந்தைகளின் எலும்புகளின் முனைகளில் (Genes controlling human height) குருத்தெலும்புகளை உருவாக்கும் மற்றும் அவை எவ்வளவு உயரமாக வளர்கின்றன என்பதைப் பாதிக்கும் உயிரணுக்களில் 145 சாத்தியமான “உயரம் மரபணுக்களை” விஞ்ஞானிகள் சுட்டிக்காட்டியுள்ளனர்.
காண்டிரோசைட்டுகள் எனப்படும் இந்த குருத்தெலும்பு செல்கள், வளர்ச்சித் தட்டுகள் எனப்படும் திசுக்களின் பகுதிகளில் பெருகி முதிர்ச்சியடைகின்றன. அவை குழந்தைகள் மற்றும் பதின்ம வயதினரின் நீண்ட எலும்புகளின் முனைகளுக்கு அருகில் அமர்ந்து ஒவ்வொரு எலும்பின் நீளம் மற்றும் வடிவத்தை தீர்மானிக்கின்றன. ஒரு நபரின் வளர்ச்சி முடிந்ததும், இந்த குருத்தெலும்பு வளர்ச்சி தகடுகள் “மூடி” மற்றும் கடினமான எலும்பு மூலம் மாற்றப்படுகின்றன.
எலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் மனித உயரத்தில் காண்ட்ரோசைட்டுகள் பங்கு வகிக்கின்றன என்பதை விஞ்ஞானிகள் ஏற்கனவே அறிந்திருந்தனர். ஆனால் உயிரணுக்களின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்களைக் குறைப்பது மூலம் நமது உயரம் கடினமாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.
“மனித உயரத்துடன் தொடர்புடைய குறிப்பிட்ட மரபணுக்களைக் குறிப்பது ஒரு சவாலான பணியாகும், உயரம் என்பது மரபியல் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் பாதிக்கப்படும் ஒரு சிக்கலான பண்பாகும்,” என்று டாக்டர் நோரா ரென்டல், பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை மற்றும் ஹார்வர்டில் உள்ள குழந்தை உட்சுரப்பியல் நிபுணர் மருத்துவப் பள்ளி மற்றும் புதிய ஆய்வின் மூத்தவர், தெரிவித்தார். “எங்கள் ஆய்வு குருத்தெலும்பு செல்கள் மீது கவனம் செலுத்தியது, ஏனெனில் அவை எலும்பு வளர்ச்சியில் முதன்மையான செல் வகையாகும்.”
ரெந்தாலும் அவரது சகாக்களும் 600 மில்லியன் சுட்டி குருத்தெலும்பு செல்களை திரையிட்டு, செல்கள் எவ்வாறு பெருகும் மற்றும் முதிர்ச்சியடைவதை பாதிக்கும் மரபணுக்களைக் கண்டறிந்தனர். வேட்பாளர் மரபணுக்களை “நாக் அவுட்” செய்ய CRISPR ஜீனோம்-எடிட்டிங் தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தினர். இது இந்த மரபணுக்கள் அழிக்கப்பட்டு, குருத்தெலும்பு செல்களை ஒழுங்குபடுத்தாதபோது என்ன நடந்தது என்பதைக் கண்காணிக்க ஆராய்ச்சியாளர்களை அனுமதித்தது.
ஆராய்ச்சியாளர்கள் 145 மரபணுக்களைக் கண்டறிந்தனர், அவை நாக் அவுட் செய்யப்பட்டபோது, சுட்டி குருத்தெலும்பு செல்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியைத் தூண்டின. அசாதாரண வளர்ச்சியின் இந்த வடிவங்கள் எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியா போன்ற சில எலும்புக் கோளாறுகளில் காணப்படுவதைப் போலவே இருந்தன.
குழந்தைகளின் எலும்புகள், மூட்டுகள் மற்றும் குருத்தெலும்புகளின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் மரபணு கோளாறுகளின் குழு, எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியா உள்ளவர்கள் பொதுவாக குட்டையான உயரம் கொண்டவர்கள் மற்றும் மற்ற அறிகுறிகளுக்கிடையில் குறுகிய கால்கள் கொண்டவர்கள் என்று கூறினார்.
அடுத்து, ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த 145 சுட்டி மரபணுக்களை மனித உயரத்தின் பெரிய அளவிலான மரபணு ஆய்வுகளின் முந்தைய முடிவுகளுடன் ஒப்பிட்டனர். இது மரபணு அளவிலான சங்க ஆய்வுகள் (GWAS) என்று அழைக்கப்படுகிறது. அந்த ஆய்வுகளில், உயரத்துடன் தொடர்புடைய மரபணு மாறுபாடுகளைத் தேட ஆராய்ச்சியாளர்கள் வெவ்வேறு உயரங்களைக் கொண்ட ஆயிரக்கணக்கான மக்களின் டிஎன்ஏவை ஒப்பிட்டனர், என்று ரெந்தால் விளக்கினார்.
மனித உயரத்தில் ஊட்டச்சத்து மற்றும் நோய் போன்ற ஆய்வின் கீழ் உள்ள பண்புகளை பாதிக்கும் மரபணு அல்லாத காரணிகளைக் கட்டுப்படுத்த, இந்த காரணிகள் GWAS இல் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. “இந்த ஆய்வுகள் குறிப்பிட்ட மரபணு பகுதிகள் மற்றும் பண்புடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களை அடையாளம் காண்பதன் மூலம் உயரம் போன்ற சிக்கலான பண்புகளின் மரபணு அடிப்படையைப் பற்றிய நமது புரிதலுக்கு பங்களித்துள்ளன” என்று ரெந்தால் கூறினார்.
இந்த ஒப்பீடு GWAS இல் மனித உயரத்துடன் இணைக்கப்பட்ட மரபணு “ஹாட்பாட்கள்” மற்றும் எலிகளில் குருத்தெலும்பு உயிரணு வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் 145 மரபணுக்களுக்கு இடையே குறிப்பிடத்தக்க ஒன்றுடன் ஒன்று இருப்பதை வெளிப்படுத்தியது. இதன் பொருள், ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது துல்லியமாக மனித மரபணுவில் அமைந்துள்ள இந்த மரபணுக்கள் மற்ற மரபணு காரணிகளை விட உயரத்தை பாதிக்கலாம்.
“எங்கள் தற்போதைய ஆய்வு எலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் ஈடுபடக்கூடிய புதிய மரபணுக்களை அடையாளம் காண உதவியது” என்று ரெந்தால் கூறினார். “காண்ட்ரோசைட்டுகளின் முதிர்ச்சி மற்றும் பெருக்கத்தில் ஈடுபட்டுள்ள குறிப்பிட்ட மரபணுக்கள் மற்றும் பாதைகள், நமது எலும்புகளில் குருத்தெலும்புகளை உருவாக்கும் செல்கள், மனித உயரத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன.”
மவுஸ் செல்களின் முடிவுகள் மனிதர்களில் செல்லுலார் செயல்முறைகளை பிரதிபலிக்காது, என்று ரெந்தால் ஒரு அறிக்கையில் குறிப்பிட்டார். ஆனால் ஆராய்ச்சியாளர்கள் உயர மரபணுக்கள் மருத்துவ அமைப்புகளில் கைக்கு வரலாம் என்று நினைக்கிறார்கள். “இந்த 145 மரபணுக்களின் அடையாளம் எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் பிற எலும்புக் கோளாறுகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு உதவும் என்பது எங்கள் நம்பிக்கை” என்று ரெந்தால் லைவ் சயின்ஸிடம் கூறினார்.
