ஒரு அரிய மரபணு மாற்றம் (A gene that helps prevent Alzheimer’s disease) அல்சைமர் நோயின் பரம்பரை வடிவத்தைக் கொண்ட ஒரு மனிதனை பல தசாப்தங்களாக நோயை உருவாக்காமல் பாதுகாத்தது.
2019 இல் வேறுபட்ட பிறழ்வு கொண்ட ஒரு பெண்ணின் அறிக்கையைத் தொடர்ந்து, அத்தகைய பாதுகாப்பைக் கொண்ட இரண்டாவது நபர் அவர் ஆவார். இரண்டு பிறழ்வுகளும் மூளையில் ஒரே மாதிரியான வழிகளில் செயல்படுவதன் மூலம் பல ஆண்டுகளாக நோயைத் தடுக்கலாம். இது அல்சைமர்ஸின் அனைத்து வகையான புதிய சிகிச்சைகளுக்கு வழிவகுக்கும் ஒரு நுண்ணறிவு, என்று விஞ்ஞானிகள் இயற்கை மருத்துவத்தில் தெரிவிக்கின்றனர்.
ஆனால் சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் இரண்டு நிகழ்வுகளில் இருந்து அதிகமாக முடிவெடுப்பதில் எச்சரிக்கையாக உள்ளனர். முடிவுகள் மிகவும் நம்பிக்கைக்குரியதாகத் தெரிகிறது, ஆனால் அதிக மாதிரிகளில் நகலெடுப்பதைப் பார்ப்பது பயனுள்ளதாக இருக்கும். இருப்பினும், வேலை முக்கியமானது, ஏனெனில் இது மருந்து கண்டுபிடிப்புக்கு ஒரு பயனுள்ள வழிகாட்டியாக செயல்படும்,” என்று புதிய ஆய்வில் ஈடுபடாத ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளியின் நரம்பியல் நிபுணரான ருடால்ப் டான்சி கூறுகிறார்.
ஆணும் பெண்ணும் கொலம்பிய குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்கள், அவர்கள் PSEN1 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளனர். இது அல்சைமர்ஸின் அரிதான மரபு வகையை ஏற்படுத்துகிறது. “குடும்ப” அல்சைமர் உள்ளவர்கள் பொதுவாக தங்கள் 40களில் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குவார்கள். மக்கள் 70 அல்லது 80 களில் இருக்கும் வரை மிகவும் பொதுவான “ஸ்போராடிக்” வடிவம் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது.
அந்தப் பெண் தனது 70 வயதிற்குள் கூர்மையாக இருந்தார். அதே சமயம் புதிய ஆய்வில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள ஆண் 67 வயதிலும் மனரீதியாக ஆரோக்கியமாக இருந்தார். “அதாவது அவர்கள் பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளனர், ஏனென்றால் அவர்களுக்கு 30 ஆண்டுகளுக்கு முன்பே நோய் வந்திருக்க வேண்டும், ஆனால் அவர்கள் அவ்வாறு செய்யவில்லை,” என்கிறார் டியாகோ. இவர் செபுல்வேதா-ஃபால்லா, ஜெர்மனியில் உள்ள ஹாம்பர்க்-எப்பன்டோர்ஃப் மருத்துவ மையத்தில் நரம்பியல் நிபுணர் ஆவர்.
அல்சைமர், APOE உடன் நெருக்கமாக இணைக்கப்பட்ட ஒரு மரபணுவில் அந்தப் பெண்ணுக்கு ஒரு பாதுகாப்பு பிறழ்வு இருந்தது. இந்த பிறழ்வு நியூசிலாந்தில் முதன்முதலில் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட நகரத்திற்குப் பிறகு கிறிஸ்ட்சர்ச் மாறுபாடு என அழைக்கப்படுகிறது. புதிய ஆய்வில் அடையாளம் காணப்பட்ட பிறழ்வு RELN எனப்படும் மரபணுவில் இருந்தது. Sepulveda-Falla மற்றும் சகாக்கள் இந்த புதிய பிறழ்வுக்கு RELN-COLBOS என்று பெயரிட்டனர்.
அந்த நபர் பங்கேற்ற கொலம்பியா-பாஸ்டன் கூட்டு ஆய்வுக்குப் பிறகு, அவர் மூன்று ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, 74 வயதில், பிற காரணங்களால் இறந்தார். மேலும் அவரது குடும்பத்தினர் அவரது மூளையை ஆய்வுக்காக தானம் செய்தனர். ஆராய்ச்சியாளர்கள் இரண்டு நிகழ்வுகளையும் ஒப்பிட்டு, குறிப்பிடத்தக்க ஒற்றுமைகள் மற்றும் வேறுபாடுகளைக் கண்டறிந்தனர். அல்சைமர் நோயில் ஆழ்ந்த ஈடுபாடு கொண்டதாக பல ஆராய்ச்சியாளர்களால் கருதப்படும் அமிலாய்டு பிளேக்குகள் இரு நோயாளிகளின் மூளைகளிலும் ஏராளமாக இருந்தன.
ஆனால் அந்தப் பெண்ணுக்கு மற்றொரு சாத்தியமான அல்சைமர் குற்றவாளி, டவ் டேங்கிள்ஸ் எனப்படும் புரதங்களின் கொத்துகள் குறைவாக இருந்தன. பல தசாப்தங்களாக டிமென்ஷியாவிலிருந்து அவளைக் காப்பாற்றியது இதுதான் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கருதுகின்றனர். ஏனெனில் அமிலாய்டை விட அறிகுறிகளுடன் டவு மிகவும் இறுக்கமாக இணைக்கப்பட்டுள்ளது, என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் சந்தேகிக்கின்றனர்.
கொலம்பிய மனிதனின் மூளையில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் டவுக்கான வித்தியாசமான படத்தைக் கண்டுபிடித்தனர். “கிறிஸ்ட்சர்ச் வழக்கைப் போலல்லாமல், இந்த வழக்கு டௌவால் கடுமையாகப் பாதிக்கப்பட்டது” என்று செபுல்வேதா-ஃபால்லா கூறுகிறார். “இது ஆரம்பத்தில் எங்களை அதிர்ச்சிக்குள்ளாக்கியது, பின்னர் நாங்கள் எங்கள் சட்டைகளை உருட்டி ஆழமாக தோண்ட வேண்டும் என்று கண்டுபிடித்தோம்” என்று அவர் கூறினார்.
சில மூளைப் பகுதிகள், குறிப்பாக நினைவாற்றலுக்கு முக்கியமான மற்றும் அல்சைமர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஆரம்பகால பகுதிகளில் ஒன்றான என்டார்ஹினல் கார்டெக்ஸ், டவ் பில்டப்பில் இருந்து காப்பாற்றப்பட்டது, என்று குழு கண்டறிந்தது. இரண்டு நிகழ்வுகளுக்கும் இடையே உள்ள வேறுபாடு இரண்டு பாதுகாப்பு மரபணுக்கள் மூளையில் செயல்படுவதால் ஏற்படுகிறது.
பெரியவர்களில், என்டோர்ஹைனல் கார்டெக்ஸ் உட்பட சில இடங்களில் மட்டுமே RELN செயல்படும். APOE எல்லா இடங்களிலும் செயலில் உள்ளது. “APOE எங்கும் காணப்படுவதால், ஒரு நோயாளிக்கு நீங்கள் சுற்றிலும் பாதுகாப்பைப் பெறுவீர்கள்” என்று செபுல்வேதா-ஃபால்லா கூறுகிறார். “இதில் மற்றொன்றில், பாதுகாப்பு [சில] நியூரான்களுக்கு இடமளிக்கப்படுகிறது, மேலும் அவை தற்செயலாக அறிவாற்றலைப் பாதுகாப்பதில் முக்கியமான நியூரான்களாக இருக்கும்.”
வெவ்வேறு மரபணுக்களைப் பாதித்தாலும், இரண்டு பிறழ்வுகளும் உயிரணுக்களில் ஒரே மூலக்கூறுகளுடன் இணைக்கும் புரதங்களை உருவாக்குகின்றன. மேலும் இறுதியில், டவ் சிக்குகள் உருவாவதைக் குறைக்கின்றன. செபுல்வேடா-ஃபால்லா மற்றும் சகாக்கள் டவ்வை உருவாக்க மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்ட எலிகளைப் பயன்படுத்தி புதிய பிறழ்வுக்கு இதை உறுதிப்படுத்தினர்.
இந்த எலிகளில் RELN-COLBOS பிறழ்வை அறிமுகப்படுத்துவது டவ் பில்டப் தடுக்கப்பட்டது. இரண்டு பிறழ்வுகளுக்கும் பொதுவான இந்த பொறிமுறையானது, அனைத்து வகையான அல்சைமர்ஸைத் தடுக்கும் நோக்கில் புதிய சிகிச்சைகள் மூலம் இலக்காகக் கொள்ளலாம், என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கூறுகின்றனர்.
